Lumbar spinal stenosis: a rare presentation of hereditary transthyretin amyloidosis

Abstract

Hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) is caused by the mutations of the transthyretin (TTR) gene. Length dependent sensory-motor neuropathy with autonomic involvement is the hallmark of the disease. However, it can manifest with unusual phenotypes. A 53-year-old man presented with progressive weakness in lower limbs and operated for lumbar spinal stenosis. The progression of weakness restarted after two years with the addition of symptoms related to polyneuropathy. Electrodiagnostic studies revealed sensorimotor polyneuropathy with autonomic involvement. Sural nerve biopsy disclosed amyloid deposits. Genetic testing of TTR gene identified Glu89Gln mutation. Two years after the diagnosis, he had another decompressive surgery for lumbar spinal stenosis. Histopathological examination of ligamentum flavum specimens revealed amyloid deposits. During the follow up, he was diagnosed with laryngeal amyloidosis, which is an unusual manifestation. Seven years after the diagnosis, he died due to cardiac complications. Our patient suggested that hATTR with Glu89Gln may present with atypical symptoms. Clinicians should carefully look for hATTR in recurrent lumbar stenosis. / Ailevi transtiretin amiloidoz (aATTR), transtiretin (TTR) genindeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hastalığın ana bulgusu otonom tutulumun da eşlik ettiği ilerleyici duysal ve motor polinöropatidir. Ancak hastalık nadiren atipik klinik tablolar ile başlayabilir. Elli üç yaşında erkek hasta, bacaklardan başlayan ilerleyici güç kaybı sebebiyle lomber spinal stenoz tanısı konularak opere edildi. İki yıl sonra güç kaybı tekrar ilerlemeye başlayan hastanın yakınmalarına polinöropati ile ilişkili bulgular da eklendi. Elektrofizyolojik incelemelerde otonom tutulumun da eşlik ettiği duysal ve motor polinöropati bulguları izlendi. Sural sinir biyopsisinde amiloid birikimi görüldü. TTR genetik analizinde Glu89Gln mutasyonu saptandı. Hastalığın tanısının konmasından iki yıl sonra spinal stenoz nedeniyle hasta ikinci kez opere edildi. Ligamentum flavum patolojik incelemesinde amiloid birikimi izlendi. Takipleri sırasında, hastalıkta nadir olarak görülen, laringeal amiloidoz tanısı koyuldu. Hasta, şikayetlerinin başlangıcından yedi yıl sonra, kardiyak tutulum nedeniyle kaybedildi. Hastamız, özellikle Glu89Gln mutasyonu sonucunda gelişen aATTR’nin atipik klinik bulgular ile başlayabileceğini göstermiştir. Tekrarlayıcı lomber spinal stenoz varlığında aATTR düşünülmelidir.