Ocular electrophysiological features of oculomotor apraxia type 2: a case report

Abstract

Congenital oculomotor apraxia is a disease caused by the autosomal recessive SETX mutation. A 28-year-old male with congenital ocu- lomotor apraxia had gait ataxia for the past three years. He had dysmetria, dysdiadokinesia, and areflexia on physical examinat ion. Visual evoked potentials and electroretinography amplitudes were found to be low. The patient’s alpha-fetoprotein was high and the al- bumin level was normal. Craniocervical magnetic resonance imaging was consistent with diffuse cerebellar atrophy. The mutation p.Thr2154Met (c.6461C> T) previously published in the SETX gene of the index individual was observed as homozygous by whole-exome sequencing analysis. The mutant gene may have a direct effect on photoreceptors in the retina.

Konjenital okülomotor apraksi, otozomal resesif SETX mutasyonunun neden olduğu bir hastalıktır. Konjenital okülomotor apraksisi olan 28 yaşında erkek hastada son üç yıldır yürüme ataksisi mevcuttu. Fizik muayenede dismetri, disdiadokinezi ve arefleksi mevcuttu. Görsel uyarılmış potansiyeller ve elektroretinografi amplitüdleri düşük bulundu. Hastanın alfa-fetoprotein yüksek, albümin düzeyi norm aldi. Kraniyoservikal manyetik rezonans gmörüntüleme diffüz serebellar atrofi ile uyumluydu. İndeks bireyin SETX geninde daha önce yayın- lanmış olan p.Thr2154Met (c.6461C> T) mutasyonu, tam ekzom dizileme analizi ile homozigot olarak gözlendi. Mutant gen retinadaki fo- toreseptörler üzerinde doğrudan bir etkiye sahip olabilir.