The Role of Cytogenetic and FISH analyses in multiple Myeloma: a methodological evaluation based on experience of 1279 cases

Abstract

Multiple myeloma klinik açıdan heterojen bir hematolojik hastalık olup, bu heterojenitede genetik anomalilerin çeşitliliği rol oynamaktadır. MM’da prognostik önemi olduğu bilinen kromozom anomalilerinin tespitinde FISH yöntemi altın standarttır ve plazma hücreleri ayrıştırılarak bu testin uygunlanması önerilmektedir. Tüm kromozomların analizine imkan veren KS testinin ise bu hasta grubunda başarı oranı %10 olarak bilinmektedir. Plazma hücrelerinin ayrıştırılması olanağına her laboratuvar sahip olmadığı için, çalışmamızda bu uygulama yapılmadan FISH ve KS testlerinin çalışıldığı 1279 olguya ait verileri değerlendirmeyi ve bu testlerin etkinliklerini araştırmayı amaçladık. Çalışma kapsamında olguların tanı ve takiplerinde eş zamanlı çalışılan toplam 1794 FISH ve KS test sonuçlarını değerlendirdik. FISH ve/veya KS ile anomali saptanan olgu sayısı 312 (%24,39)’dir. Sadece FISH analizleri anomali saptama oranı ise %13,39’dur. Kromozom 1 anomalileri ve IGH yeniden düzenlenmeleri en sık saptanan anomaliler arasındadır. 1794 KS testinin başarı oranı ise %63.82’dir. Ayrıca FISH analizleri normal sonuçlanan ancak KS ile anomali saptanan analiz sayısı 111’dir. Multiple myelom FISH paneli dışında bu 111 analizde en sık tekrarlayan anomaliler Y kaybından sonra 6q delesyonlarıdır. Plazma hücrelerini hedef almadan yapılan direkt FISH testlerinde anomali saptama oranımız literatürdeki veriler ile uyumludur. Çalışmamız sonucunda yapılan KS test başarı oranı ise literatürde belirtilen oranın oldukça üstündedir. Ayrıca FISH testi ile tespit edilemeyen kromozom anomalilerin saptanmasında KS testinin rolü bir kez daha ortaya koyulmuştur. Sonuç olarak; elde edilen veriler MM progresyonunda etkili ve yeni tedavi hedefi olabilecek anomalilerin tanımlanması için FISH ve KS testlerinin eş zamanlı yürütülmesi gerekliliğine ve plazma hücresi ayrıştırma imkanı bulamayan merkezlerin bu testleri yapmaktan uzak durmamaları gerekliliğine dikkat çekecek özelliktedir.